无癌宝宝半岁了
为全国首例,随访显示其指标一切正常专家:宝宝只是摆脱遗传性高风险疾病
2015年9月25日
2014年7月,毛毛(化名)还是一枚囊胚的时候,就幸运地成为获胜者,从其他7名“兄弟姐妹”中脱颖而出,被移植入母体。2015年3月23日,毛毛出生,医生说,他没有携带父亲体内的致癌基因。 9月24日,中信湘雅生殖与遗传专科医院对外发布信息,称“无癌宝宝”毛毛目前已满六个月,随访显示他的身体指标一切正常。 查阅相关文献,毛毛是我国首例“无癌宝宝”,他是中国第一个经过基因筛选而不带致癌基因的婴儿。 23 遗传性肿瘤 可进行遗传咨询 遗传性肿瘤 可进行遗传咨询 01视网膜母细胞瘤02肾母细胞瘤03家族性乳腺癌04神经纤维瘤05家族性多发性结肠息肉病06神经系统血管母细胞瘤07神经肌肉瘤08遗传性胃癌09遗传性肾癌 10遗传性前列腺癌11遗传性多发性内分泌腺瘤12遗传性甲状腺癌13遗传性家族性副神经节瘤14遗传性黑色素瘤15遗传性胰腺癌16遗传性子宫内膜癌17嗜络细胞瘤(肾上腺髓质瘤)18Gorlin综合征19Li-Fraumeni综合征20Peutz-Jeghers综合征21vonHippel-Lindau病(VHL)22多发性外生性骨疣/ 遗传性多发性骨软骨肉瘤23Cowden综合征 (多发性错构瘤综合征) 本报记者刘少龙通讯员董雷长沙报道 吴波(化名)是毛毛的父亲,在他两岁时,被查出患有右眼视网膜母细胞瘤,左眼正常。后来,他接受眼球摘除术去除了病变的右眼。 成年之后,吴波结婚生子,他的妻子曾怀孕一次,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,为了防止孩子出生之后,跟自己一样罹患癌症,吴波夫妻商量之后,终止了妊娠。 基因突变,后代患癌几率高 给吴波一家带来厄运的是一种基因发生的变异,这种被称为RB1基因在9号外显子存在“886-944+5del59”的缺失突变,导致蛋白编码的错误,造成恶性肿瘤的高发风险。 吴波小时候患的视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤,是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症。约35%-40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变,导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。 为了改变自己家族以后的命运,吴波决定像英国的海伦一家一样,通过技术手段,生一个“无癌宝宝”。 英国女子海伦一生大多数的时间都是在癌症和死亡的阴影下度过。 在她12岁时,她的母亲先后患上乳腺癌和卵巢癌,随后死亡。在过去的岁月里,她母亲的家族,连续三代都有女 性被乳腺癌杀死。 出于改变自己家族基因的想法,海伦将目光投向了“胚胎植入前遗传学诊断”简称PGD。 2009年1月9日,海伦的女儿出生,体内不携带家族的致癌基因,成为世界首例“无癌宝宝”。 八枚囊胚中选中一枚 这项“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)”技术,简单来说就是经过体外受精以后,从几个可能携带致病基因的胚胎中,挑选一个健康的胚胎,移植到子宫里。 从1989年开始,在生育前针对某种遗传性疾病进行PGD实验成为常见的做法。 吴波来到了中信湘雅生殖与遗传专科医院,向该院寻求帮助。 经过基因检测之后,该院最终采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合,对胚胎进行了筛查。 吴波夫妇在第一次IVF(试管婴儿)周期中得到囊胚两枚,PGD显示无可移植胚胎;第二次IVF周期中得到囊胚六枚,PGD显示其中四枚为患癌高风险胚胎,一枚在再次解冻中瓦解,仅有3号胚胎显示不存在父方的致病突变。 随后,2014年7月进行移植,吴波妻子孕16周产前诊断显示再次确定胎儿不携带致病基因。 2015年3月23日,吴波妻子生出一男婴,体重7斤,身长51公分。目前回访显示该男孩身体健康。 要对肿瘤易感家族史进行筛查 “我们做‘无癌宝宝’,有一整套的技术保障,也需要有相关的条件。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授说。她表示,首先,要在肿瘤易感家族中进行筛查,一般要检查三代,看三代人是否有肿瘤的遗传史,这一点必须要有证据——检查的证据。 同时还需要强大的技术支撑。比如需要有成熟的试管婴儿技术,囊胚活检/冻存技术,PGD技术等,这些技术都必须很完善。还要有家属的同意,愿意做“无癌宝宝”。 卢光琇介绍,“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中,通过避免携带有害基因的配子参与生育,采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD),以及产前诊断的方式等,为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。目的在于阻断恶性肿瘤的易感性基因突变在后代中的出现及世代传递,达到优生的目的。 不过卢光琇提醒,由于人类基因存在高度的异质性,恶性肿瘤的发生除遗传因素外,还与环境等因素密切相关,因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝,降低了恶性肿瘤的发生,而不是未来一定不发生癌症。